La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por bajos niveles de factor V y factor VIII. Debido a que la cantidad de estos factores en el cuerpo es menor a la normal, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma. Esta deficiencia combinada es totalmente independiente de la deficiencia de factor V y de la deficiencia de factor VIII (hemofilia A).

La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. Esta deficiencia es muy poco común pero, como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La mayoría de los casos se encuentran en la región del Mar Mediterráneo, particularmente en Israel, Irán e Italia.

Normalmente, el trastorno es provocado por un solo defecto genético que afecta la capacidad del cuerpo para transportar factor V y factor VIII fuera de la célula y hacia el torrente sanguíneo, y no por un problema con el gen de cualquiera de los factores.

Síntomas
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII no parece provocar más hemorragias que las que se presentarían si solo uno u otro de los factores estuviera afectado. Los síntomas de la deficiencia combinada de factor V y factor VIII generalmente son leves.

Véase Síntomas hemorrágicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación (PDF)

Síntomas comunes
Hemorragias cutáneas
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
Hemorragia posterior a la circuncisión
Hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto
Otros síntomas reportados

Hemorragias nasales (epistaxis)

Síntomas poco comunes
Hemorragias articulares (hemartrosis)
Hemorragias musculares

Diagnóstico
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguíneas a fin de determinar si las concentraciones de ambos factores son inferiores a las normales. Estas pruebas debería realizarlas un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación.

Tratamiento
Hay tres tratamientos disponibles para la deficiencia combinada de factor V y factor VIII.

concentrado de factor VIII
plasma fresco congelado (PFC)
desmopresina
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia combinada de factor V y factor VIII pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.