Diagnóstico de portadora

« Atrás

Diagnóstico de portadora

 

Hay dos tipos de portadoras; portadoras obligadas y portadoras probables. Las portadoras obligadas necesariamente tienen el gene de la hemofilia, el cual heredaron de sus padres. Las portadoras obligadas pueden identificarse obteniendo un historial familiar detallado (conocido como pedigrí).

Pruebas de laboratorio

Hay dos tipos de pruebas de laboratorio a las que pueden someterse las portadoras de hemofilia:

Los ensayos de factor miden la cantidad de factor de coagulación en la sangre de una persona. Si bien esta información es útil, algunas portadoras tendrán niveles normales de factor de coagulación. Por lo tanto, esta prueba podría ofrecer información falsamente tranquilizadora o incorrecta a mujeres que de hecho serían portadoras; no puede utilizarse para confirmar si una mujer es portadora de hemofilia.

Pruebas genéticas como el análisis mutacional estudian directamente al gene alterado causante de la hemofilia. Esta es la única manera de asegurarse absolutamente de que una mujer es portadora. La información obtenida mediante estas pruebas también es más reveladora para otros miembros de la familia. No obstante, las pruebas genéticas pueden ser costosas y no estar disponibles en todos los centros.

FMH - Actualizado por última vez mayo de 2012

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
Inicio | Educación | Galerias | Historia | Junta Directiva | Equipo Médico | Noticias | Eventos | Contáctenos
       
© 2008-2020 - Todos los Derechos Reservados, Asociación Costarricense de Hemofilia, Federación Mundial de Hemofilia - Por Isidro Montero