Qué es la deficiencia de factor V

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¿Qué es la deficiencia de factor V?

 

La deficiencia de factor V es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor V. Ya sea por que el cuerpo produzca menos factor V del que debiera o debido a que el factor V no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

La deficiencia de factor V es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres.

La deficiencia de factor V es muy poco común pero, como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes.

Síntomas
Los síntomas de la deficiencia de factor V son generalmente leves. Algunas personas podrían no presentar ningún síntoma. No obstante, los niños con una deficiencia grave de factor V pueden presentar hemorragias a una edad muy temprana. Algunos pacientes han presentado hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en una fase muy temprana de la vida.

Síntomas comunes

Hemorragias nasales (epistaxis)
Propensión a los moretones
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
Otros síntomas reportados

Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
Hemorragias musculares
Hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto
Síntomas poco comunes

Hemorragias articulares (hemartrosis)
Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)
Diagnóstico
La deficiencia de factor V se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguíneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación. En las personas con concentraciones anormales de factor V también deberían verificarse las concentraciones de factor VIII a fin de descartar la posibilidad de una deficiencia combinada de factor V y factor VIII, lo que constituye un trastorno totalmente diferente.

Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se
requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugías. El plasma fresco congelado (PFC) es el tratamiento usual porque no existe un concentrado que contenga exclusivamente factor V. Las transfusiones de plaquetas, que contienen factor V, también constituyen una opción en algunos casos.

Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor V pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
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