¿Qué es la deficiencia de factor X?

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¿Qué es la deficiencia de factor X?

 

La deficiencia de factor X es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor X. Ya sea por que el cuerpo produce menos factor X del que debiera o debido a que el factor X no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

La deficiencia de factor X es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor VII es uno de los trastornos de la coagulación menos comunes pero, como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes.

La deficiencia de factor X también puede heredarse junto con otras deficiencias de factor (véase la deficiencia combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K).

Síntomas
Como regla general, entre menor sea la concentración de factor X en la sangre de una persona, mayor será la frecuencia y/o gravedad de los síntomas. Las personas con una deficiencia importante de factor X pueden presentar episodios hemorrágicos graves.

Véase Síntomas hemorrágicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación (PDF)

Síntomas comunes

Hemorragias nasales (epistaxis)
Propensión a los moretones
Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
Hemorragias articulares (hemartrosis)
Hemorragias musculares
Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
Hemorragias durante o después de lesiones o cirugías
Otros síntomas reportados

Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Hemorragia posterior a la circuncisión
Hemorragia anormal o prolongada después del parto
Aborto durante el primer trimestre del embarazo (aborto espontáneo)
Sangre en la orina (hematuria)
Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)


Diagnóstico
La deficiencia de factor X se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguíneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación.

Tratamiento
Hay dos tratamientos disponibles para la deficiencia de factor X. Ambos se fabrican a partir de plasma humano.

concentrado de complejo de protrombina (CCP) que contenga factor X
plasma fresco congelado (PFC)
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor X pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
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