¿Qué es la deficiencia de factor XI?

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¿Qué es la deficiencia de factor XI?

 

La deficiencia de factor XI es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor XI. Ya sea por que el cuerpo produce menos factor XI del que debiera o debido a que el factor XI no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

La deficiencia de factor XI también se conoce como hemofilia C. Difiere de la hemofilia A y B por el hecho de que no hay hemorragias en articulaciones y músculos. La deficiencia de factor XI es el más frecuente de los trastornos hemorrágicos poco comunes y el segundo trastorno hemorrágico que más comúnmente afecta a las mujeres (después de la enfermedad de von Willebrand).

Algunas personas han heredado la deficiencia de factor XI cuando solo uno de los padres es portador del gen. Este trastorno es más común entre los judíos Askenazi, es decir, judíos cuya ascendencia proviene de Europa del Este.

Síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XI presentará pocos o nulos síntomas. La relación entre la cantidad de factor XI en la sangre de una persona y la gravedad de sus síntomas no es clara; personas con solo una deficiencia leve de factor XI pueden presentar episodios hemorrágicos graves. Los síntomas de la deficiencia de factor XI varían considerablemente, aun entre miembros de una misma familia, lo cual puede dificultar su diagnóstico.

Síntomas comunes

Hemorragias nasales (epistaxis)
Propensión a los moretones
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto
Otros síntomas reportados

Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
Sangre en la orina (hematuria)

Diagnóstico
La deficiencia de factor XI se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguíneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación.

Tratamiento
Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a controlar hemorragias en personas con deficiencia de factor XI.

concentrado de factor XI
fármacos antifibrinolíticos
goma de fibrina
plasma fresco congelado (PFC)
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor XI pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
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