¿Qué es la deficiencia de factor XIII?

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¿Qué es la deficiencia de factor XIII?

 

La deficiencia de factor XIII es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor XIII. Ya sea por que el cuerpo produce menos factor XIII del que debiera o debido a que el factor XIII no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

La deficiencia de factor XIII es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor XIII es muy poco común pero, como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes.

Síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XIII presenta síntomas desde el nacimiento, a menudo con hemorragias del muñón del cordón umbilical. Los síntomas tienden a presentarse a lo largo de toda la vida. Como regla general, entre menor sea la concentración de factor XIII en la sangre de una persona, mayor será la frecuencia y/o gravedad de los síntomas.

Síntomas comunes

Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
Hemorragias nasales (epistaxis)
Propensión a los moretones
Hemorragias articulares (hemartrosis)
Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)
Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
Mala cicatrización de heridas y cicatrización anormal
Hemorragia en tejidos blandos
Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos recurrentes)
Hemorragia posterior a la circuncisión
Hemorragia anormal durante o después de lesiones o cirugías
Otros síntomas reportados

Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Sangre en la orina (hematuria)
Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
Hemorragias musculares
Síntomas poco comunes

Hemorragia en bazo, pulmones, oídos u ojos

Diagnóstico
La deficiencia de factor XIII es difícil de diagnosticar. Las pruebas de coagulación sanguíneas regulares no detectan la deficiencia, y muchos laboratorios no tienen a su disposición pruebas más especializadas que puedan medir la concentración de factor XIII en una muestra de sangre o qué tan bien éste está funcionando. La elevada tasa de hemorragias al nacer generalmente resulta en un diagnóstico temprano.

Tratamiento
Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a controlar hemorragias en personas con deficiencia de factor XIII.

concentrado de factor XIII
crioprecipitado
plasma fresco congelado (PFC)
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor XIII pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o con fármacos antifibrinolíticos.

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
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