¿Qué es la deficiencia de factor I (fibrinógeno)?

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¿Qué es la deficiencia de factor I (fibrinógeno)?

 

La deficiencia de factor I (también llamado fibrinógeno) es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor I. Ya sea por que el cuerpo produce menos fibrinógeno del que debiera o por que el fibrinógeno no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

La deficiencia de factor I es un término que abarca diversos trastornos relacionados, conocidos como defectos congénitos del fibrinógeno. La afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (bajas concentraciones de fibrinógeno) son efectos cuantitativos; es decir que la cantidad de fibrinógeno en la sangre es anormal. La disfibrinogenemia es un defecto cualitativo en el que el fibrinógeno no funciona de la manera en que debiera. La hipodisfibrinogenemia es un defecto combinado que incluye tanto bajas concentraciones de fibrinógeno como alteraciones en su función.

La afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, la afibrinogenemia se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia pueden ser ya sea recesivas (ambos padres son portadores del gen) o dominantes (solo uno de los padres es portador y transmisor del gen). Todos los tipos de deficiencia de factor I afectan tanto a varones como a mujeres.

Síntomas
Los síntomas de la deficiencia de factor I varían dependiendo del tipo de trastorno que tenga cada persona.

Afibrinogenemia

Síntomas comunes

Hemorragias nasales (epistaxis)
Propensión a los moretones
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Hemorragias musculares
Hemorragias articulares (hemartrosis)
Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
Hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto
Hemorragia anormal posterior a la circuncisión
Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos)
Otros síntomas reportados

Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)
Formación de coágulos (trombosis)
Hipofibrinogenemia

Los síntomas son similares a los observados en la afibrinogenemia. Como regla general, entre menos concentración de factor I haya en la sangre de una persona, mayor será la frecuencia y/o gravedad de los síntomas.

Disfibrinogenemia

Los síntomas dependen de la manera en la que esté funcionando el fibrinógeno (que se encuentra presente en concentraciones normales). Algunas personas no presentan ningún síntoma. Otras personas padecen hemorragias (similares a las observadas en casos de afibrinogenemia) y otras muestran signos de trombosis (coágulos anormales en los vasos sanguíneos) en vez de hemorragias.

Hipodisfibrinogenemia

Los síntomas varían y dependen de la cantidad de fibrinógeno producida y de la manera en la que esté funcionando.

Diagnóstico
La deficiencia de factor I se diagnostica mediante diversas pruebas sanguíneas, entre ellas una prueba específica que mide la cantidad de fibrinógeno en la sangre. No obstante, bajas concentraciones de fibrinógeno o su función anormal podrían ser señales de otras enfermedades, como trastornos hepáticos o renales, que deberían descartarse antes de diagnosticarse un trastorno hemorrágico. Las pruebas de diagnóstico deben ser realizadas por un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación.

Tratamiento
Hay tres tratamientos disponibles para la deficiencia de factor I. Todos se fabrican a partir de plasma humano.

concentrado de fibrinógeno
crioprecipitado
plasma fresco congelado (PFC)
También puede administrarse tratamiento para evitar la formación de coágulos sanguíneos, ya que esta complicación puede ocurrir luego de la terapia de reemplazo de fibrinógeno.

Muchas personas con hipofibrinogenemia o disfibrinogenemia no necesitan tratamiento. Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor I pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
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