Trombastenia de Glanzmann

« Atrás

Trombastenia de Glanzmann

 

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína IIb/IIIa (también llamado receptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.

Síntomas
Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían considerablemente de una persona a otra, desde hemorragias muy leves hasta aquellas que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.

Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

Propensión a los moretones
Hemorragias nasales
Hemorragia de las encías
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto
Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales
En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)
La trombastenia de Glanzmann a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.

Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia.

En personas con trombastenia de Glanzmann:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.
El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.
Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes sustancias químicas en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).
La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada citometría de flujo).
Nota: Algunas de las pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.

Tratamiento
La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con:

Fármacos antifibrinolíticos
Factor VIIa recombinante
Selladores de fibrina
Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)
Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas)
Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)
Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.

Fuente: World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia
   
 
Inicio | Educación | Galerias | Historia | Junta Directiva | Equipo Médico | Noticias | Eventos | Contáctenos
       
© 2008-2020 - Todos los Derechos Reservados, Asociación Costarricense de Hemofilia, Federación Mundial de Hemofilia - Por Isidro Montero