Diagnóstico de portadora
Hay dos tipos de portadoras: portadoras obligadas y portadoras probables. Las portadoras obligadas necesariamente tienen el gene de la hemo-filia, el cual heredaron de su padre. Las portadoras obligadas pueden identificarse obteniendo un historial familiar detallado (conocido como pedigrí).
Las portadoras obligadas son:
Las portadoras probables son:
- todas hijas de un padre con hemofilia;
- madres de un hijo con hemofilia y que tienen por lo menos otro familiar con hemofilia (hermano, abuelo materno, tío, sobrino o primo);
- madres de un hijo con hemofilia y que tienen un familiar que es portadora conocida del gene de la hemofilia (madre, hermana, abuela materna, tía, sobrina o prima);
- madres de dos o más hijos con hemofilia.
- todas las hijas de una portadora;
- madres de un hijo con hemofilia, pero que no tienen otros familiares con hemofilia (o que sean portadoras);
- hermanas, madres, abuelas maternas, tías, sobrinas y primas de portadoras.
Pruebas de laboratorio
Hay dos tipos de pruebas de laboratorio a las que pueden someterse las portadoras de hemofilia:
Los ensayos de factor miden la cantidad de factor de coagulación en la sangre de una persona. Si bien esta información es útil, algunas portadoras tendrán niveles normales de factor de coagulación. Por lo tanto, esta prueba podría ofrecer información falsamente tranquilizadora o incorrecta a mujeres que de hecho serían portadoras; no puede utilizarse para confirmar si una mujer es portadora de hemofilia.
Pruebas genéticas como el análisis mutacional estudian directamente al gene alterado causante de la hemofilia. Esta es la única manera de asegurarse absolutamente de que una mujer es portadora. La información obtenida mediante estas pruebas también es más reveladora para otros miembros de la familia. No obstante, las pruebas genéticas pueden ser costosas y no estar disponibles en todos los centros.