Las pruebas de diagnóstico para portadoras constituyen un tema complejo. Si bien por motivos de seguridad es importante conocer los niveles de factor de una presunta portadora, las pruebas genéticas conllevan una serie de inquietudes éticas y culturales.
Dado que las portadoras pueden correr el riesgo de hemorragia después de traumatismos, extracciones dentales u otros tipos de cirugías, es buena idea medir los niveles de factor en todas las portadoras presuntas o conocidas, de manera que puedan tomarse precauciones adicionales en caso de que sus niveles de factor sean bajos. Sin embargo, los niveles de factor por sí solos no pueden confirmar la calidad de portadora de una mujer.
La decisión de someterse a pruebas genéticas está moldeada por percepciones familiares e inquietudes culturales, pero también influye el hecho de que las pruebas sean accesibles y/o estén permitidas por las autoridades reguladoras (por ejemplo, gobiernos, proveedores de seguros). En algunos países, solamente la propia mujer puede dar su consentimiento para pruebas genéticas; no es una decisión que sus padres puedan tomar por ella.
Cuando las pruebas genéticas son posibles antes de que la menor alcance la edad para dar su consentimiento, a las familias a menudo les cuesta mucho trabajo decidir cuándo hacer las pruebas para determinar la calidad de portadora de sus hijas. Muchas se preguntan si debieran someterlas a las pruebas durante la infancia, particularmente antes de que empiecen a menstruar, o esperar hasta que sean adultas y puedan tomar la decisión por sí mismas. En la medida de lo posible, las pruebas deberían realizarse antes de que una presunta portadora quede embarazada.
Algunas familias retrasan las pruebas como mecanismo de negación, o para proteger a la niña y a ellos mismos de lo que perciben como malas noticias. Aspectos culturales, tales como matrimonios arreglados o la posibilidad de que una hija tuviera un bebé propio con el trastorno, podrían desanimar a algunas familias a someter a sus hijas a las pruebas. Otras realizan las pruebas regularmente y de manera sistemática y permiten que la niña crezca con el conocimiento de su calidad de portadora. Conocer su situación en una fase temprana también puede ayudar a las niñas a aceptar gradualmente la compleja realidad que representa el ser portadora.
En todos los casos, las familias deberían consultar a los especialistas de un centro de tratamientode hemofilia o a un asesor genético que pueda orientarlas en el proceso de decisión y ofrecer asesoría de seguimiento, en caso necesario.
FMH - Actualizado por última vez mayo de 2012
