Trombastenia de Glanzmann
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del fibrinógeno (también llamado receptor GpIIb/IIIa). Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del fibrinógeno está ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autosómicos recesivos, puede ser más frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.
Síntomas
Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían de una persona a otra y pueden ir desde muy leves hasta hemorragias que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:
- Propensión a los moretones
- Hemorragia nasal (epistaxis)
- Hemorragia de las encías
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto
- Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
- En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales o del tracto genito-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)
La trombastenia de Glanzmann puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.
Diagnóstico
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.
En personas con trombastenia de Glanzmann:
- El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.
- El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la función plaquetaria (PFA-100®).
- Las plaquetas no se aglutinan como debieran hacerlo con diferentes sustancias químicas en una serie de pruebas de laboratorio llamadas estudios de agregación plaquetaria.
- Pruebas de sangre específicas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del fibrinógeno (GpIIb/IIIa) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagnóstica más concluyente, pero no está disponible en todos lados.
Nota: Algunas pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.
Opciones de tratamiento
La mayoría de las personas que padece trombastenia de Glanzmann requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con:
- Fármacos antifibrinolíticos
- Factor VIIa recombinante
- Selladores de fibrina
- Terapia de supresión hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos países) para controlar el sangrado menstrual excesivo
- Reposición de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
- Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas
Las personas que padecen trombastenia de Glanzmann no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar los síntomas hemorrágicos.