El s\u00edndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la funci\u00f3n plaquetaria causado por una anomal\u00eda en el receptor del factor Von Willebrand (FVW). Este receptor tambi\u00e9n es llamado receptor de la glicoprote\u00edna Ib\/IX\/V. Los receptores son prote\u00ednas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras c\u00e9lulas o sustancias sangu\u00edneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW est\u00e1 ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sangu\u00edneo lesionado del modo en que deber\u00edan hacerlo y es dif\u00edcil que se forme un co\u00e1gulo de sangre normal.<\/p>\n\n\n\n

El s\u00edndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autos\u00f3mico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio gen\u00e9tico (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autos\u00f3micos recesivos, puede ser m\u00e1s frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. El s\u00edndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edntomas<\/h3>\n\n\n\n

Los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Bernard-Soulier var\u00edan de una persona a otra. Las se\u00f1ales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.<\/p>\n\n\n\n

Las personas con s\u00edndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:<\/p>\n\n\n\n

\n
• Propensi\u00f3n a los moretones<\/li>\n\n\n\n
• Hemorragia nasal (epistaxis)<\/li>\n\n\n\n
• Hemorragia de las enc\u00edas<\/li>\n\n\n\n
• Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulaci\u00f3n, o durante o despu\u00e9s del parto<\/li>\n\n\n\n
• Hemorragias anormales durante o despu\u00e9s de cirug\u00edas, circuncisi\u00f3n o trabajos dentales<\/li>\n\n\n\n
• En raras ocasiones, v\u00f3mito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

  El s\u00edndrome de Bernard-Soulier puede provocar m\u00e1s problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruaci\u00f3n y el parto.<\/p>\n\n\n\n

  ---

  \n\n\n\n

  Diagn\u00f3stico<\/h3>\n\n\n\n

  No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la funci\u00f3n plaquetaria. El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Bernanrd-Soulier requiere de un cuidadoso historial m\u00e9dico y de una serie de pruebas que deber\u00eda realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

  En personas con s\u00edndrome de Bernard-Soulier:<\/p>\n\n\n\n

  \n
  • El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida peque\u00f1a) es mayor al normal. Esta prueba podr\u00eda ser dif\u00edcil de realizar en ni\u00f1os peque\u00f1os y no se utiliza com\u00fanmente donde se dispone de pruebas m\u00e1s espec\u00edficas.<\/li>\n\n\n\n
  • El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tap\u00f3n plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la funci\u00f3n plaquetaria (PFA-100^{\u00ae<\/sup>).<\/li>\n\n\n\n}
  • Las plaquetas presentan un tama\u00f1o mayor al normal cuando se observan a trav\u00e9s de un microscopio.<\/li>\n\n\n\n
  • Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.<\/li>\n\n\n\n
  • Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de laboratorio llamada agregaci\u00f3n plaquetaria inducida por ristocetina.<\/li>\n\n\n\n
  • Pruebas de sangre espec\u00edficas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del FVW (receptor Gp1b\/V\/IX) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagn\u00f3stica m\u00e1s concluyente, pero no est\u00e1 disponible en todos lados.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Nota: Algunas pruebas podr\u00edan no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.<\/em><\/h6>\n\n\n\n

    En ni\u00f1os, el s\u00edndrome de Bernard-Soulier algunas veces es incorrectamente diagnosticado como p\u00farpura trombocitop\u00e9nico inmune, un trastorno plaquetario adquirido, caracterizado por un n\u00famero menor de plaquetas que el normal.<\/p>\n\n\n\n

    ---

    \n\n\n\n

    Opciones de tratamiento<\/h3>\n\n\n\n

    La mayor\u00eda de las personas que padece el s\u00edndrome de Bernard-Soulier requiere tratamiento durante intervenciones quir\u00fargicas (incluidos trabajos dentales) o despu\u00e9s de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitar\u00e1n tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, el s\u00edndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:<\/p>\n\n\n\n

    \n
    • F\u00e1rmacos antifibrinol\u00edticos<\/li>\n\n\n\n
    • Factor VIIa recombinante<\/li>\n\n\n\n
    • Desmopresina<\/li>\n\n\n\n
    • Selladores de fibrina<\/li>\n\n\n\n
    • Terapia de supresi\u00f3n hormonal (anticonceptivos) y\/o dispositivo\/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos pa\u00edses) para controlar el sangrado menstrual excesivo<\/li>\n\n\n\n
    • Reposici\u00f3n de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas<\/li>\n\n\n\n
    • Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

      Las personas que padecen el s\u00edndrome de Bernard-Soulier no deber\u00edan tomar Aspirina^{\u00ae<\/sup>, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podr\u00edan empeorar los s\u00edntomas hemorr\u00e1gicos.<\/p>\n\n\n\n}

      <\/p>\n\n\n\n

      Fuente: Federaci\u00f3n Mundial de Hemofilia \/ Actualizado 2012 – 2016<\/em><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      El s\u00edndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la funci\u00f3n plaquetaria causado por una anomal\u00eda en el receptor del<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-1992","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n