Deficiencias de almacenamiento
Las deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario) son un grupo de trastornos causados por anomalías en los gránulos de las plaquetas. Los gránulos son pequeños sacos al interior de las plaquetas en los que se almacenan proteínas y otras sustancias químicas importantes para la función plaquetaria. El contenido de los gránulos se libera durante la fase de secreción de la activación plaquetaria, y funciona como señales químicas para reclutar más plaquetas y otras células al lugar de la lesión a fin de detener la hemorragia. Hay dos tipos de gránulos: gránulos alfa y gránulos densos.
Algunas deficiencias de almacenamiento son causadas por una falta de gránulos o su contenido, pero las más comunes se deben a la incapacidad de las plaquetas para vaciar el contenido de los gránulos al torrente sanguíneo.
La manera en la que se heredan las deficiencias de almacenamiento (es decir, se transmiten de padres a hijos) es menos consistente que en otros tipos de trastornos plaquetarios y varía de una persona a otra.
- Los defectos de liberación son un grupo de trastornos diversos debidos a una anomalía en el mecanismo secretor. A pesar de que los gránulos están presentes al interior de las plaquetas, sus contenidos no se descargan adecuadamente al torrente sanguíneo.
- La deficiencia de almacenamiento delta es un trastorno de la función plaquetaria causado por la falta de gránulos densos y las sustancias químicas que normalmente se almacenan dentro de éstos. Sin estas sustancias, las plaquetas no se activan adecuadamente y el vaso sanguíneo lesionado no se constriñe para ayudar a detener la hemorragia. Este tipo de problema hemorrágico puede ser característico de otros trastornos hereditarios tales como el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi.
- El síndrome de plaquetas grises es un trastorno de la función plaquetaria muy poco común causado por la falta de gránulos alfa y las sustancias químicas que normalmente se almacenan dentro de éstos. Sin estas sustancias químicas, las plaquetas no pueden adherirse a las paredes del vaso sanguíneo, aglutinarse entre sí o reparar el vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo.
Síntomas
Los síntomas de las deficiencias de almacenamiento varían de una persona a otra, pero por lo general son de leves a moderados.
Las personas con deficiencias de almacenamiento podrían presentar:
- Propensión a los moretones
- Hemorragia nasal (epistaxis)
- Hemorragia de las encías
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto
- Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
Diagnóstico
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico de las deficiencias de almacenamiento requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.
En personas con deficiencias de almacenamiento:
- Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo en una serie de pruebas de laboratorio llamadas estudios de agregación plaquetaria. Las pruebas de agregación plaquetaria constituyen la manera más útil para diagnosticar estos trastornos.
- Los gránulos podrían no ser visibles cuando se observan las plaquetas a través de un microscopio específico, llamado microscopio electrónico.
- El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.
Opciones de tratamiento
La mayoría de las personas que padece deficiencias de almacenamiento requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. En caso necesario, las deficiencias de almacenamiento pueden recibir tratamiento con:
- Fármacos antifibrinolíticos
- Desmopresina (podría no ser útil en la deficiencia de gránulos alfa)
- Transfusiones de plaquetas
- Terapia de supresión hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos países) para controlar el sangrado menstrual excesivo
- Reposición de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
- Selladores de fibrina
Las personas que padecen deficiencias de almacenamiento no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos, a menos que un médico familiarizado con el trastorno se los recete con un fin específico.