Las portadoras recibieron asesoramiento genético sobre los riesgos de tener un hijo afectado mucho antes de un embarazo planificado, y deben ser vistas por un obstetra tan pronto como sospechen que están embarazadas. El obstetra debe trabajar en estrecha colaboración con el personal de un centro de tratamiento de hemofilia para brindar la mejor atención durante el embarazo y el parto, y para minimizar las posibles complicaciones tanto para la madre como para el recién nacido.

Antes de embarazarse, las portadoras necesitan información clara y concisa sobre:

  • las probabilidades de transmitir la hemofilia al bebé. Las portadoras de hemofilia tienen 50 por ciento de probabilidades de transmitir el trastorno a sus hijos(as);
  • las consecuencias de heredar la hemofilia, tanto para un niño como para una niña;
  • la forma en la que se controla la hemofilia, la atención disponible a escala local, y el costo;
  • la manera en la que deberían atenderse el embarazo, el parto y el alumbramiento a fin de reducir los riesgos tanto para la madre como para el bebé;
  • las opciones disponibles para la concepción y el diagnóstico prenatal.

Algunas personas sencillamente aceptan la posibilidad de tener un bebé con hemofilia. En países que disponen de atención de calidad con concentrados de factor de coagulación seguros, la hemofilia con frecuencia es vista como una enfermedad controlable.

Cuando no se dispone de atención adecuada, esta es una decisión más difícil. Algunas familias eligen adoptar o apadrinar a un niño, o bien utilizar otras opciones de concepción (consulte el cuadro de la siguiente página) a fin de eliminar el riesgo de tener un bebé que resulte afectado. No obstante, estas opciones no siempre están disponibles o pudieran ser inaceptables por motivos religiosos, éticos, financieros o culturales..

ProcedimientoCómo se haceQué debe tenerse en cuenta
Fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico preimplantación (DPI)Se extraen los óvulos de la mujer y se fertilizan en el laboratorio con el esperma de su pareja. Esto es la fertilización in vitro (FIV).Cuando los embriones están en una fase muy temprana de desarrollo se hace una prueba para determinar si tienen el gene de la hemofilia alterado. Solamente se implantan en el útero de la madre embriones que no tienen el gene de la hemofilia alterado.Este procedimiento es costoso y no está disponible en muchas partes del mundo.The success rate for a pregnancy with IVF is approximately 30% per cycle.La tasa de éxito de un embarazo mediante FIV es de cerca del 30 por ciento por ciclo. Se sigue recomendando la MVC o amniocentesis para confirmar que el feto no tenga el gene alterado.
FIV con óvulos donadosUsar óvulos donados por una mujer fértil que no sea portadora de la hemofilia garantiza que el bebé no corra el riesgo de heredar el gene de la hemofilia de su madre.Nuevamente, la FIV es costosa, con una tasa de éxito de un embarazo cercana al 30 por ciento por ciclo. Este porcentaje es mejor con donantes jóvenes.
Selección de espermaSolo se utiliza esperma con cromosoma X. Esto garantiza el nacimiento de una niña.La niña aún podría heredar el gene alterado y ser portadora de la hemofilia. Podría presentar síntomas hemorrágicos y podría transmitir el gene alterado a sus hijos.Este método solo está disponible en centros especializados como herramienta de investigación y sigue en etapa de evaluación.
Source: Adapted from All About Carriers, Canadian Hemophilia Society.

Las parejas que han concebido de manera natural podrían desear saber antes del nacimiento de su bebé si éste se verá afectado por la hemofilia. Un diagnóstico prenatal definitivo solo puede ofrecerse con procedimientos invasores tales como la muestra de vellosidades coriónicas (MVC) o la amniocentesis (ver abajo).

Algunos centros solo ofrecen estos procedimientos si la pareja planea poner fin al embarazo en caso de que se descubra que el feto tiene hemofilia. La decisión de poner fin a un embarazo es sumamente difícil de tomar y podría no ser aceptable por motivos religiosos, éticos o culturales.

Métodos de diagnóstico prenatal

Muestra de vellosidades coriónicas (MVC): Con anestesia local y el apoyo de ecografía o ultrasonido, se inserta una aguja fina a través del abdomen o un catéter delgado a través de la vagina de la madre a fin de tomar una muestra de células de las vellosidades coriónicas de la placenta. Estas células contienen la misma información genética que el feto y se usan para determinar si éste tiene hemofilia. Este procedimiento se realiza entre la 11a y la 14a semana de embarazo. La MVC es el método de diagnóstico prenatal de la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios más ampliamente utilizado.

Amniocentesis: Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja fina que se inserta en el útero a través del abdomen. La amniocentesis se realiza con el apoyo de ecografía o ultrasonido, entre la 15a y la 20a semana de embarazo. El líquido amniótico contiene células del feto que se analizan para determinar si tiene hemofilia. El riesgo de aborto relacionado con la MVC o la amniocentesis es de hasta uno por ciento.


La determinación del sexo del feto, es decir, saber si el bebé será un niño o una niña, es un procedimiento relativamente sencillo. Conocer el sexo del feto no ofrece información sobre si tendrá o no hemofilia, pero sí representa un dato útil.

Si el feto fuera varón, puede ofrecerse la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis a los padres que desean saber si su hijo tendrá hemofilia. Si una portadora elije no someterse a las pruebas, o si éstas no estuvieran disponibles, los médicos deberían planear el parto y el alumbramiento a fin de minimizar la probabilidad de hemorragias en un feto varón. 

Si el feto fuera mujer, el diagnóstico prenatal no es necesario porque, aun si la niña fuera portadora, hay muy pocas probabilidades de hemorragia para el bebé durante el parto y el alumbramiento.

El sexo del feto puede determinarse de dos maneras:

  • Determinación del sexo fetal a partir del plasma materno: Se toma una muestra de sangre de la madre desde las ocho semanas de embarazo. El sexo puede determinarse a partir del material genético del feto, que se encuentra en la sangre materna. Este procedimiento puede realizarse durante el primer trimestre del embarazo, pero solo está disponible en unidades especializadas.
  • Ecografía o ultrasonido: El sexo del feto puede determinarse con precisión mediante ecografía o ultrasonido a partir de las 15 semanas de embarazo. En esta etapa de la gestación, la amniocentesis es la opción preferida para determinar si el feto de un varón tiene hemofilia.
Fuente: Federación Mundial de Hemofilia / Actualizado 2012 – 2016