Síndrome de Bernard-Soulier
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del factor Von Willebrand (FVW). Este receptor también es llamado receptor de la glicoproteína Ib/IX/V. Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW está ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autosómicos recesivos, puede ser más frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
- Propensión a los moretones
- Hemorragia nasal (epistaxis)
- Hemorragia de las encías
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto
- Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
- En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales
El síndrome de Bernard-Soulier puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.
Diagnóstico
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico del síndrome de Bernanrd-Soulier requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.
En personas con síndrome de Bernard-Soulier:
- El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.
- El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la función plaquetaria (PFA-100®).
- Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando se observan a través de un microscopio.
- Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.
- Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de laboratorio llamada agregación plaquetaria inducida por ristocetina.
- Pruebas de sangre específicas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del FVW (receptor Gp1b/V/IX) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagnóstica más concluyente, pero no está disponible en todos lados.
Nota: Algunas pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.
En niños, el síndrome de Bernard-Soulier algunas veces es incorrectamente diagnosticado como púrpura trombocitopénico inmune, un trastorno plaquetario adquirido, caracterizado por un número menor de plaquetas que el normal.
Opciones de tratamiento
La mayoría de las personas que padece el síndrome de Bernard-Soulier requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:
- Fármacos antifibrinolíticos
- Factor VIIa recombinante
- Desmopresina
- Selladores de fibrina
- Terapia de supresión hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos países) para controlar el sangrado menstrual excesivo
- Reposición de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
- Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas
Las personas que padecen el síndrome de Bernard-Soulier no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar los síntomas hemorrágicos.